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庄建福; 阳菊华; 朱益华; 童绎; 马旭; 赵堪兴;
300020 天津市 天津医科大学眼科临床学院 天津市眼科医院 天津市眼科研究所;
福建省厦门市 厦门大学附属厦门眼科中心;
福建省福州市 福建医科大学医药生物工程中心;
北京市 国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室;
福建省福州市 福建医科大学附属第一医院眼科;
北京市国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室;
先天性眼球震颤; 基因; 突变;
机译:先天性眼球震颤的X连锁遗传隐性和先天性白内障的常染色体显性遗传并存:一个病例报告并文献复习
机译:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 基因突变的研究(附 1 家系报告)
机译:NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)
机译:单锁核酸增强的致病血清型和癌症驱动基因突变的纳米孔遗传判别
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:先天性眼球震颤的X连锁遗传隐性与先天性白内障的常染色体显性遗传并存:一个病例报告及文献复习
机译:常染色体显性遗传性远端遗传性运动神经病基因突变的相对贡献:基因型与表型的相关性研究
机译:细胞能量通路作为常染色体显性遗传性多囊肾病治疗的新靶点。
机译:人工转录因子,药物组合物,核酸,载体,宿主细胞,大肠杆菌宿主细胞,病毒载体,常染色体显性遗传萎缩,常染色体显性遗传性萎缩或青光眼的药物组成和治疗方法
机译:与pcsk9功能获得性突变相关的常染色体显性遗传性高胆固醇血症的治疗方法
机译:治疗常染色体显性遗传性视网膜色素变性的材料和方法
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