Leber视神经萎缩一家系

摘要

先证者男，14岁。因“双眼渐进性视力下降1个月”来河北省廊坊市人民医院眼科就诊。患者系第2胎足月顺产，无外伤及手术史。父母非近亲结婚。查体：神清、发育和智力正常，无神经系统症状。眼部检查：视力右0．1、左0．02；验光：双眼矫正无提高。双眼角膜透明，前房深，房水清，双瞳孔2．5mm，直接对光反射不持久。晶体及玻璃体无混浊。双眼底视盘边界清，颞侧色淡（左眼重），