孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例

摘要

例1患者30岁，G1P0。孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），21-三体综合征风险概率1：170。细胞遗传学检查B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水20mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，镜下分析30个分裂相，23个为46，XX，7个为47，XX，＋12，染色体核型为46，XX／47，XX，＋12（23／7）。