常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展

摘要

常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病.按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调.本文对几种常见的常染色体隐性遗传共济失调的临床和遗传学特征、发病机制及新一代测序技术在该疾病研究中的进展进行了综述.