275例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

摘要

目的 探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法 采集275例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果 275例儿童中共检出染色体异常核型118侧,检出率42.90％.其中常染色体异常核型109例,占39.63％,主要为21-三体；性染色体异常核型9例,占3.27％,主要为45,X.结论 染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,21-三体和45,X仍是目前主要的异常核型.