408例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

摘要

目的：对新生儿出生缺陷与智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型进行分析研究。方法选取从2012年1月～2013年12月入院检测染色体的408例患儿作为研究对象。通过检测患儿的外周血（或脐血）的染色体进行核型分析，比较各类患儿的异常核型检出率。结果408例染色体核型分析结果显示异常核型149例，检出率为36.52％，其中常染色体异常145例，占异常核型总检出率的97.32%，性染色体异常4例，占2.68%；染色体数目异常131例，占87.92%，染色体结构异常18例，占12.08%。结论出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童应用染色体核型分析，可以对致病因素不确切的患儿给出准确的诊断，还能对患儿的对症治疗与预后评估具有较高的指导意义。