用羊水悬液中游离胎儿核酸检测胎儿染色体异常

摘要

目的 建立一种胎儿染色体异常的快速产前检测方法.方法 用高通量测序技术对25份羊水悬液标本(染色体核型分析包括10例染色体非整倍体,2例染色体结构异常以及13例正常核型)进行检测,检测结果与传统羊水核型技术分析结果相比较.结果 高通量测序技术可以在3 mL羊水悬液中准确检测胎儿染色体非整倍体,但对于平衡染色体结构异常缺乏检测能力.结论 高通量测序技术可作为一种快速产前诊断方法,对胎儿染色体异常进行诊断.它与传统的染色体核型分析技术相结合,可提高产前对胎儿染色体检测的速度和精度.