目的分析列入 ALL-XH-99治疗方案患儿的细胞遗传学特征与预后的关系,比较其与国外 ALL 患儿细胞遗传学特征的差异。方法根据细胞遗传学表现将115例 ALL 患儿分为4组:正常核型组、超二倍体组、亚二倍体组及假二倍体组。结果①正常核型患儿53例（46.09%）,超二倍体患儿29例（25.22%）,亚二倍体患儿9例（7.83%）,亚二倍体与超二倍体共表达4例（3.48%）,假二倍体患儿20例（17.39%）;4组患儿5年无事件生存（EFS）率分别为（78.28±6.34）%、（86.07±6.47）%、（53.85±13.83）%与（40.10±12.17）%,差异有统计学意义（P=0.0041）。②4组患儿临床特征及对治疗的反应差异均无统计学意义（P＞0.05）,但复发、死亡及第二肿瘤的发生差异有统计学意义（P＜0.05）。③亚二倍体组与非亚二倍体核型组患儿5年 EFS 率分别为（53.85±13.83）%与（69.98±5.94）%,差异无统计学意义（P＞0.05）。④115例 ALL 患儿中,7例有确定的 Ph 染色体,其与 Ph 阴性患儿的4年 EFS 率分别为（28.57±17.07）%与（70.85±5.60）%,差异有统计学意义（P=0.0009）。⑤多因素分析显示年龄（＜1岁或＞12岁）、不同染色体倍体、Ph 染色体、外周血白细胞数及诱导治疗第19天骨髓幼稚淋巴细胞数≥0.050均具有独立的预后价值。结论纳入 ALL-XH-99治疗方案患儿的细胞遗传学表现与国外报道的 ALL 患儿细胞遗传学表现基本相似,细胞遗传学表现特别是 Ph 染色体核型可有效地用于评估 ALL 患儿的预后。
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