儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学改变与预后相关性分析

摘要

目的：分析儿童急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学特征，并探讨细胞遗传学改变与疾病预后的相关性。 方法：所有病例来自我院2002～2005年住院患儿，按MIC分型标准确诊。102例初治儿童急性淋巴细胞白血病患儿，男67例，女35例，年龄18个月～18岁。样本取自患者骨髓，经短期培养后常规收获纸片，R显带，应用LeicaQ500染色体自动分析仪进行核型分析，细胞核型异常依据《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN1995)》描述。采用直接免疫荧光法和流式细胞仪分析。应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测TEL-AML1、BCR/ABL及E2A-PBX1融合基因。数据采用SPSS10.0软件进行处理。 结果：1.本组资料儿童ALL男女比例为1.9∶1。中位年龄9岁(18个月～18岁)。免疫表型为B细胞(B-ALL)者86例，CR率91％，DFS超过1年的患儿68例，DFS超过3年的患儿21例，；T-ALL为10例，CR率50％，DFS超过1年的患儿5例，DFS超过3年的患儿2例，急性混合细胞白血病6例，CR率50％，DFS超过1年的患儿3例，DFS超过3年的患儿0例。 2.核型正常组49例，CR率(44/49)95％，DFS超过1年的患儿42例，DFS超过3年的患儿12例。核型异常组53例，异常核型检出率为51.96％(53/102)，CR率(44/53)83％，DFS超过1年的患儿42例，DFS超过3年的患儿10例，两组CR率具有统计学差异(P＜0.05)。核型异常组中，超二倍体23例、亚二倍体13例、假二倍体17例，CR率分别为95％、83％、73％，DFS超过1年的患儿分别为20例、8例、11例，DFS超过3年的患儿分别为4例、1例、3例。 3.超二倍体预后较好；E2A-PBX1融合基因阳性，t(1；19)(q23；p13)预后较差；BCR/ABL融合基因阳性/t(9；22)(q34；q11)者预后极差。 4.检出3例未见文献报道的异常核型：1例核型为46，XY，t(4；12)(q28；p13)，t(del(6q23)；9)(p22；q34)，del(8)(p22)，del(20)(q11)[10]/46，XY[5]，治疗后DFS为24个月，停疗后复发。1例核型为46，XY，t(1；8)(q41；q24)[3]/46，xy，add(9)(p24)，del(12)(q21)[1]，治疗后早期复发，DFS为2个月；另1例核型为47，XX，t(9；12)(p10；q10)，+del(9)(q11；q22)[2]/46，XX[10]，现已无事件生存19个月。 结论：急性淋巴细胞白血病患儿的细胞遗传学表现与国内外报道的ALL患儿细胞遗传学表现基本相似，细胞遗传学表现可有效地用于评估ALL患儿的预后。检出三种未见文献报道的核型，其与疾病预后的关系尚需进一步研究。

目录

摘要

引 言

材料和方法

结 果

讨 论

结 论

参考文献

综述 细胞遗传学特征与儿童急性淋巴细胞白血病预后的关性

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