骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性分析

摘要

目的:分析骨髓增生异常综合征细胞遗传学特征与预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:回顾性收集我院2014-02~2017-04收治的49例骨髓增生异常综合征病人临床资料,所有病人入组后均取其骨髓血2mL,以短期培养法制备染色体标本,并对其染色体核型进行分析,其后对确诊病人予以我院临床常规治疗,且在治疗结束后进行为期3年康复随访,统计所有病人预后情况,分析不同染色体核型、不同亚型骨髓增生异常综合征与预后相关性。结果:入选49例骨髓增生异常综合征病人经染色体核型分析得知,其染色体核型异常例数为26例,其中13例为单纯数目异常,7例为单纯结构异常,6例为复杂核型;异常染色体主要为-7、7q-、5q-、+8、add(1)、-17、i(17q)、del(13q)等;骨髓增生异常综合征不同亚型中,RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型异常率最高,分别为81.82%、66.67%,RA、RARS型异常率最低,分别为22.22%、20.00%;随访3年内,49例骨髓异常增生综合征病人共死亡21例,其中染色体核型异常者16例;死亡21例病人中,RA死亡1例,RARS死亡2例,RAMD死亡3例,RAEB-Ⅰ死亡7例,RAEB-Ⅱ死亡8例;经Kaplan-Meier生存分析得知,染色体异常、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ型病人中位生存期较低。结论:骨髓增生异常综合征染色体核型异常病人预后较差,中位生存期较短,临床需予以针对性治疗措施,改善病人预后。