北方人桥粒蛋白基因变异体rs28763961与前列腺癌的相关性研究

摘要

目的识别中国北方人新的前列腺癌风险变异个体。方法分析10例中国北方前列腺癌的mRNA测序数据, 筛选出26个表达于肿瘤mRNA, 且具有潜在生物学功能的单碱基变异。利用Sequenom SNP分型平台, 在345例中国北方前列腺癌患者和匹配正常对照的外周血基因组DNA中对这些变异进行基因分型和关联分析。结果识别2个以前未见报道的与前列腺癌关联的单核苷酸变异, CHST12 rs12536223 C＆T（P=0.033, OR=2.730, 95%CI:1.046～7.097）和DSP rs28763961A＆T（P=0.030, OR=0.550, 95%CI:0.315～0.948）。rs28763961T的携带增加DSP在前列腺癌中的表达（P=0.036）, 并显著降低肿瘤患者外周血中总PSA的丰度（P=0.007）。结论 rs12536223和rs28763961是新的中国北方人前列腺癌关联变异。rs28763961T等位基因的携带降低前列腺癌的发病风险。