桥粒蛋白基因突变与致心律失常性右室心肌病的分子遗传学研究进展

摘要

致心律失常性右室心肌病是一种病因复杂的遗传性心肌病,临床上甚至导致致命性心律失常,尤其在年轻人和运动员。该病的病理组织学特征是右心肌被纤维化组织取代,以至于发生早期室性心律失常和晚期心力收缩减弱和心衰。目前已经发现了7个致病基因与本病相关,其中有5个是桥粒蛋白编码基因(PG,PKP2,DP,DSG2,DSC2),表明桥粒蛋白基因突变越来越被关注和认识。对致心律失常性右室心肌病(ARVC)与桥粒基因突变的基因表型及发病机制做一综述。