致心律失常性右心室心肌病患者桥粒斑蛋白基因突变和单核苷酸多态性检测

摘要

目的调查致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者桥粒斑蛋白（DSP）基因突变和单核苷酸多态性（SNPs）发生率。方法对初步诊断为ARVC的50例患者采用2010年新诊断标准予以重新评估。应用聚合酶链式反应（PCR）扩增DSP基因全部外显子片段并测序,病例组测序结果与198例正常对照组进行比对分析。结果 37例符合ARVC确诊病例,9例为临界诊断病例,另有4例为疑似诊断病例。确诊病例中有5例（14%）携带5种DSP基因突变,既往均未见报道,包括4种错义突变和1种无义突变,临界诊断与疑似诊断病例均未检出DSP基因突变。同时检出4个非同义SNPs位点,其等位基因频率在对照组和病例组间差异无统计学意义。结论本组ARVC患者DSP基因突变检出率为14%,且均为新发现突变。DSP基因外显子区域的4个SNPs位点可能与ARVC的发病无相关性。