致心律失常性右室发育不良/心肌病:从分子遗传学到临床

摘要

致心律失常性右室发育不良/心肌病是一种近几年来受到广泛关注的遗传性心肌病,分子遗传学研究已发现的相对明确的致病基因有8个,基因筛查和功能研究有了新的进展.此病的诊断比较困难,尤其是早期诊断,现多采用国际上常用的诊断标准,诊断的灵敏度有待提高.治疗的主要目的 是降低心律失常发生率,防止猝死,包括生活方式改变、药物、射频消融和埋藏式心脏复律除颤器.