世界首报染色体异常核型三例

摘要

我们从1992年4月～1993年10月,经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者379例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型35例,其中3例为世界首报异常染色体核型,现报告如下。 病例报告 例1 女,25岁。结婚三年连续流产6次,均在孕40～60天时自然流产。第6次流产在孕42天时B超检查,发现胎儿已死亡。患者表型、智力正常,妇科检查无异常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→3p26::5q23→5qter;5pter→5q23::3p26→3pter)。丈夫核型、表型正常,父母表型正常拒绝做染色体检查,其弟在幼年时死亡,病因不明。