染色体异常核型

摘要： 目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月~2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料,比较不同年龄组及不同产前诊断指征异常核型检出率;比较不良孕产史高龄产妇异常核型检出率;无创DNA高风险组高龄产妇异常核型检出率。结果:977例孕妇中羊水细胞培养成功973例,成功率为99.59%;在染色体结构异常上,其各种类型检出率较低;在染色体数目异常上,常染色体数目异常检出率较高(4.52%,P0.05);21三体高风险组异常核型检出率高于13三体高风险组及性染色体数目异常组(P<0.05)。结论:对无创DNA 21三体高风险孕妇进行产前诊断具有重要意义,可有效降低染色体异常儿出生率。

摘要： 为了解染色体异常核型与生殖遗传效应的关系,为指导临床干预、优生优育提供客观依据,本文回顾性分析了2016年2月——2019年12月在我院就诊的30例外周血染色体异常核型患者临床资料,所有患者均表现为不同程度的流产、不良孕史、不孕不育、少精弱精等症状,且进行外周血淋巴细胞培养、G显带、核型分析。结果显示,在30例外周血染色体异常核型患者中,染色体结构异常12例(倒位5例,罗伯逊易位3例,平衡易位4例),占比40%,染色体多态性11例,占比36.7%,染色体数目异常7例,占比23.3%。生殖效应表现为流产的有17例,胎停的有5例,不良孕史6例,弱精症2例。由此可见,染色体异常核型与生殖效应密切相关,是导致流产、胎停等不良妊娠结局的重要因素,对高危人群进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。

摘要： 为了解染色体异常核型与生殖遗传效应的关系,为指导临床干预、优生优育提供客观依据,本文回顾性分析了2016年2月——2019年12月在我院就诊的30例外周血染色体异常核型患者临床资料,所有患者均表现为不同程度的流产、不良孕史、不孕不育、少精弱精等症状,且进行外周血淋巴细胞培养、G显带、核型分析.结果显示,在30例外周血染色体异常核型患者中,染色体结构异常12例(倒位5例,罗伯逊易位3例,平衡易位4例),占比40％,染色体多态性11例,占比36.7％,染色体数目异常7例,占比23.3％.生殖效应表现为流产的有17例,胎停的有5例,不良孕史6例,弱精症2例.由此可见,染色体异常核型与生殖效应密切相关,是导致流产、胎停等不良妊娠结局的重要因素,对高危人群进行外周血染色体检查具有重要的临床意义.

摘要： 目的 分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响.方法 选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例),观察染色体异常情况、异常关系、样本检测差异、妊娠结局四项数据.结果 ①唐氏高危产妇检测过程中染色体异常11例(3.78％);高龄产妇检测过程中染色体异常41例(9.55％),无创高危染色体异常情况102例(48.5％),其他原因染色体异常情况9例(0.9％),染色体平衡异位产妇染色体异常情况17例(3.84％);②羊水样本检测异常情况为170例(9.84％),失败率5例(0.28％);产绒样本检测异常情况为10例(8.00％),失败率0例(0.00％);③唐氏高危产妇数目异常产妇9例,结构异常1例,嵌合体1例;高龄高危产妇数目异常产妇36例,结构异常3例,嵌合体2例,无创高危数目异常产妇91例,结构异常4例,嵌合体7例;其他原因产妇数目异常产妇7例,结构异常2例,嵌合体2例;染色体平衡异位数目异常产妇0例,结构异常4例,嵌合体0例;④染色体数目异常产妇163例均选择终止妊娠,染色体结构异常中12例产妇选择继续妊娠,主要因为父亲染色体异常;染色体嵌合体7例均选择终止妊娠.5例继续妊娠产妇足月生产,经过追踪调查,胎儿未见发育异常.结论 染色体异常分析与产前指征具有密切关系.如果胎儿经过筛查后确定为染色体异常后,应该听取医生的临床诊治意见,及时终止不良妊娠,实现优生优育.

摘要： 目的:分析无精子症患者的外周血染色体核型与血清生殖激素水平的关系.方法:选取2016年1月～2019年10月份间在我院男科门诊进行就诊的986例无精子症患者为病例组,另选同期在本院进行精液检查的2020例正常男性为对照组,两组均进行外周血染色体核型分析和血清生殖激素水平检测.结果:986例无精子症患者中异常染色体核型检出232例,异常核型检出率为23.53％;2020例对照组中异常染色体核型检出51例,异常核型检出率为2.52％,两组具有显著性差异(P0.05).但无精子症组中异常核型的E2水平低于对照组,且两组具有显著差异(P<0.01).结论:无精子症与染色体核型异常和生殖激素水平有密切关系.

摘要： 目的分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响。方法选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例),观察染色体异常情况、异常关系、样本检测差异、妊娠结局四项数据。结果①唐氏高危产妇检测过程中染色体异常11例(3.78%);高龄产妇检测过程中染色体异常41例(9.55%),无创高危染色体异常情况102例(48.5%),其他原因染色体异常情况9例(0.9%),染色体平衡异位产妇染色体异常情况17例(3.84%);②羊水样本检测异常情况为170例(9.84%),失败率5例(0.28%);产绒样本检测异常情况为10例(8.00%),失败率0例(0.00%);③唐氏高危产妇数目异常产妇9例,结构异常1例,嵌合体1例;高龄高危产妇数目异常产妇36例,结构异常3例,嵌合体2例,无创高危数目异常产妇91例,结构异常4例,嵌合体7例;其他原因产妇数目异常产妇7例,结构异常2例,嵌合体2例;染色体平衡异位数目异常产妇0例,结构异常4例,嵌合体0例;④染色体数目异常产妇163例均选择终止妊娠,染色体结构异常中12例产妇选择继续妊娠,主要因为父亲染色体异常;染色体嵌合体7例均选择终止妊娠。5例继续妊娠产妇足月生产,经过追踪调查,胎儿未见发育异常。结论染色体异常分析与产前指征具有密切关系。如果胎儿经过筛查后确定为染色体异常后,应该听取医生的临床诊治意见,及时终止不良妊娠,实现优生优育。

摘要： 目的 探析2628例侵入性产前诊断指征及胎儿染色体异常核型.方法 对2012年1月至2016年6月我院行侵入性产前诊断的2628例孕妇的临床资料予以回顾性分析,根据检测手段不同分为两组,即甲组(n=2200,行羊水染色体检测)与乙组(n=428,行脐血染色体检测).总结两组检测穿刺的成功率、流产率及异常染色体发现率等情况,并分析胎儿异常染色体核型状况.结果 甲组孕妇检测穿刺成功率是100.0%,高于乙组孕妇的98.1%(P<0.05);甲组孕妇流产率为0.3%、异常染色体发现率为2.7%,分别低于乙组孕妇的1.9%、9.3%(P<0.05).侵入性产前诊断指征前3位是唐氏综合征筛查高风险、高龄孕妇、超声检查异常.胎儿染色体异常共100例,其中常染色体平衡易位28例,嵌合体28例,21-三体24例,性染色体数目异常16例,标记染色体4例.结论 与脐血染色体检测相比,羊水染色体检测的成功率及流产发生率更低,具有安全、可靠的优势,可作为产前常规诊断方法.染色体分型分析不仅可以及时发现胎儿染色体异常,还可以为孕妇是否能继续妊娠提供参考,有利于减少婴儿出生缺陷.

摘要： 目的：通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行 G 显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例，异常率6.25%，其中50例染色体异常核型尚未见报道，包括平衡易位45例，染色体倒位5例。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产、死胎、生育异常患儿的重要原因，对不能正常生育的患者夫妇进行染色体核型分析是非常重要的。

摘要： 目的:探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体核型发生的相关性。方法:回顾性分析我院2013-2015年间496例接受羊膜腔穿刺术产前诊断的孕妇临床资料。结果:染色体异常者共24例,占总病例数的4.8%;产前诊断指征各组中胎儿染色体异常检出率前三位分别为产前彩超异常组(6.3%)、高龄孕妇组(5.1%)和唐氏筛查高危(3.5%),显著高于不良生育史组(2.4%)及夫妇之一为染色体异常组(2.3%)(P<0.05)。其中产前彩超异常组中,超声提示胎儿单脐动脉者(10%)和羊水过多者(9.5%)异常检出率高于超声提示胎儿颅内脉络丛囊肿(4.2%)(P<0.05);高龄孕妇组中年龄≥40周岁者异常核型检出率(6.2%)高于年龄≥35周岁小于40周岁者(4.7%)(P<0.05);21-三体胎儿分娩史和夫妇之一为染色体异常人群中各检出1例异常核型。结论:产前彩超异常、高龄孕妇和唐氏筛查高危与胎儿染色体异常核型发生密切相关,该类人群应尽早接受侵袭性检查进行产前诊断。

摘要： 本文旨在探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome MDS)患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常特点。指出，MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体变化比较复杂，存在多种重现性异常，平衡易位较少见，RAEB患者复杂异常核型发生率高于非RAEB患者，伴1q+重现性异常核型在本研究中所占比例较高。

摘要： 我院遗传室从1993年10月至2003年12月对因反复流产,死胎,畸胎,不孕不育,智力低下,月经不调及青春期发育异常的133位病人进行了细胞遗传学分析,共检出异常核型120例,占总数的16.8％.

摘要： 本发明提供一种染色体异常检测系统，包含影像撷取单元以及非暂时性机器可读媒体。影像撷取单元用以取得受试者的目标染色体细胞分裂中期影像。非暂时性机器可读媒体用以储存程序，当程序由处理单元执行时用以判断受试者是否具有染色体异常。借此，本发明的染色体异常检测系统可有效提升染色体异常检测的准确度与敏感度，并可缩短受试者是否具有染色体异常的评估时间。

摘要： 公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。

摘要： 本发明属于染色体分析技术领域，具体涉及一种染色体核型图优选拼接方法、系统及染色体核型分析方法，其中染色体核型图优选拼接方法包括：筛选染色体；以及根据筛选后的染色体拼接若干张染色体核型图，实现了在中期染色体分裂相图像中，优选拼接获取多张清晰完整的染色体核型图，以便于后期的染色体核型分析更加精准，避免对病情的漏诊和误诊。

摘要： 本发明实施例公开了一种染色体异常事件的检测方法、装置、电子设备及存储介质。该方法包括：获取目标胚胎在分裂过程中的至少一个历史时刻的历史图像；将各历史图像输入至预先建立的生成网络中，生成目标胚胎分裂过程中相对于历史时刻的未来时刻的预测图像；获取未来时刻目标胚胎分裂对应的实际图像，基于预先建立的判别网络，确定实际图像是否与预测图像一致；其中，生成网络和判别网络包括神经网络；如果否，则确定目标胚胎分裂过程中在未来时刻出现染色体异常事件。本发明实施例的技术方案，通过判断预测图像与实际图像是否一致确定染色体是否存在异常事件，无需人工参与，提高了检测异常事件的效率和准确率。

摘要： 本发明涉及一种用于医疗领域的染色体异常核型室间质评图及制备方法，其主要特征是取自因临床诊治需要而作常规染色体病实验诊断后并已确诊为疑难、罕见染色体异常的多余的存留细胞悬液，根据待制作室间质评图的要求，取1种或数种细胞悬液按需要比例混合，使原先一般每份细胞悬液中只有一种染色体异常核型转变为含有不同比例的、易于误诊的多种染色体异常核型，经常规染色体制备、摄取染色体图像所制备的室间质评图增加了鉴别诊断、嵌合体诊断的难度和复杂性，标本易得且将废弃的多余细胞转化为可用于染色体核型分析的教学示教、技术考核、室间质评及资源共享的有用材料，应用后对提高诊断水平、加强质量管理具有意想不到的效果。

摘要： 本发明涉及一种用于医疗领域的染色体异常核型图像库及其构建方法，其主要特征是取因诊治需要而作染色体病诊断并已确诊为疑难染色体异常的剩余的贴壁生长活细胞，经反复传代扩增，收获细胞，作低渗、固定、‑20°C贮存，然后取1种或数种细胞悬液按需要比例混合，使原先每份细胞悬液只含一种染色体异常核型转变为含有不同比例、易于误诊的多种染色体异常核型，经染色体制备、图像摄取制成图像库，所制图像增加了鉴别诊断、嵌合体诊断的难度和复杂性，能按需制出更多染色体异常组合类型的核型图像，标本易得且将废弃的多余细胞转用于染色体分析的教学示教、技术考核、室间质评及资源共享，对及时发现诊断质量问题、提高诊断水平具有显著的效果。

摘要： 本发明属于医疗设备技术领域，公开了一种智能染色体异常核型图像库控制系统及控制方法，智能染色体异常核型图像库控制系统包括：图像采集模块、中央控制模块、图像处理模块、图像库构建模块、信息提取模块、存储模块、显示模块。本发明通过图像处理模块可以提升对染色体的图像处理速度较快；同时本发明通过图像库构建模块可制备更多染色体异常组合类型的染色体异常核型图像，标本易得且将废弃的多余细胞转化为可用于染色体核型分析的教学示教、技术考核、室间质评及资源共享的有用材料，应用后对提高诊断水平、加强质量管理具有意想不到的效果；降低误诊几率。

摘要： 本发明涉及一种用于医疗领域的染色体异常核型质控细胞库及其构建方法，其主要特征是取自因临床诊治需要而作常规染色体病诊断后并已确诊为疑难染色体异常的剩余的呈贴壁生长的活细胞，经反复传代、大量扩增细胞后，收获细胞，作低渗、固定、悬浮于固定液、-20°C贮存，然后提取数例各自制备的贮存细胞，按质控要求的比例混合，由此制成的质控细胞数量多且具有在同一份质控细胞中同时含有多种不同比例和类型的易误诊染色体异常核型的特征，增加了鉴别诊断、染色体嵌合体诊断的难度和复杂性，标本易得且将废弃的多余细胞转化为质控细胞，用于室间质评、室内质控和技术考核，对及时发现误诊问题、提高诊断水平具有显著的效果。

摘要： 本发明涉及一种用于医疗领域的染色体异常核型图像库及其构建方法，其主要特征是取因诊治需要而作染色体病诊断并已确诊为疑难染色体异常的剩余的贴壁生长活细胞，经反复传代扩增，收获细胞，作低渗、固定、-20°C贮存，然后取1种或数种细胞悬液按需要比例混合，使原先每份细胞悬液只含一种染色体异常核型转变为含有不同比例、易于误诊的多种染色体异常核型，经染色体制备、图像摄取制成图像库，所制图像增加了鉴别诊断、嵌合体诊断的难度和复杂性，能按需制出更多染色体异常组合类型的核型图像，标本易得且将废弃的多余细胞转用于染色体分析的教学示教、技术考核、室间质评及资源共享，对及时发现诊断质量问题、提高诊断水平具有显著的效果。

摘要： 本发明涉及一种用于医疗领域的染色体异常核型室间质评图及制备方法，其主要特征是取自因临床诊治需要而作常规染色体病实验诊断后并已确诊为疑难、罕见染色体异常的多余的存留细胞悬液，根据待制作室间质评图的要求，取1种或数种细胞悬液按需要比例混合，使原先一般每份细胞悬液中只有一种染色体异常核型转变为含有不同比例的、易于误诊的多种染色体异常核型，经常规染色体制备、摄取染色体图像所制备的室间质评图增加了鉴别诊断、嵌合体诊断的难度和复杂性，标本易得且将废弃的多余细胞转化为可用于染色体核型分析的教学示教、技术考核、室间质评及资源共享的有用材料，应用后对提高诊断水平、加强质量管理具有意想不到的效果。