脆性X综合征FMR—1基因CGG重复数变异的研究

摘要

采用ＰＣＲ凝凝胶电泳法测定１２６例正常人群Ｘ染色体及来源于脆性Ｘ综合征家族的１８条染色体的Ｐ（ＣＧＧ）ｎ。结果（１）正常人群中，ＣＧＧ重复数目昂多为２８，变动范围２１－４１（ＣＧＧ）。ＦＭＲ－１基因可稳定扩增，且后代受损程度不一。（２）脆性Ｘ家族中，母亲均为正常传递携带者，他们的前突变在卵子减数分裂过程中转变为全突变，从而导致了患病后代。脆性Ｘ综合征最罕见的遗传特点是存在正常传递男子，而且了前突变