FMR1基因(CGG)n重复数与不良妊娠结局的相关性

摘要

复发性流产、死胎等不良妊娠结局给女性身心造成巨大的危害,通常产生长期和负面的影响,其病因涉及免疫、夫妇染色体异常等。近年来国内外诸多学者研究发现脆性X智力低下1基因(fragile x mental retardation 1,FMR1)与不良妊娠结局密切相关:FMR1基因CGG重复数>200次可导致FMR1基因转录异常,其相关蛋白——脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失,造成严重的智力低下及自闭症。FMR1基因CGG重复数在55~200次与卵巢早衰发生显著相关,而卵巢功能障碍是流产和试管受精(in-vitro fertilization,IVF)失败等重要发病机制。