山东省0～7岁儿童先天性及遗传性疾病调查报告

摘要

目的:通过对山东省9个县(市、区)0～7岁儿童出生缺陷的调查,了解影响山东省出生人口素质的重要遗传病、先天性疾病及其影响因素.方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点,并对183 249例0～7岁儿童进行基线调查.采用回归性询问填表法初筛可疑阳性患儿,并按全国统一诊断标准逐个查体,明确诊断,填写统一调查表,录入微机,并进行统计学处理.结果:①筛查183 249例儿童,确诊先天性及遗传性疾病2782例,发病率为15.18‰(2 782/183 249).②不同地区发病率有显著差异(P＜0.0001).③排前10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝(n=442)、智力低下(n=317)、鞘膜积液(n=245)、先天性心脏病(n=243)、眼部畸形及视力障碍(n=122)、肢体畸形(n=206)、脑瘫(n=202)、唇(腭)裂(n=124)、先天性耳前瘘管(n=233)及聋哑(n=115).④多胞胎76例(2.73%,76/2 783).⑤出生时妊娠周数＜37周的206例,占7.40%(206/2 782),＞42周的76例,占2.74%(76/2 782),平均39.59±2.10周.⑥出生时体重＜1.6kg的16例,1.6～2.7kg的363例,两者占13.62%;≥4.0kg的巨大儿325例(11.68%,325/2 782),平均3.30±0.58kg;母亲年龄18～22岁37例,35～45岁127例,＞45岁7例,平均28.3±3.9岁.⑦患儿男性占68.6%(1908/2782),女性占31.4%(874/2782).结论:山东省0～7岁儿童先天性及遗传性出生缺陷发生率有明显的地区差异.患儿男性明显多于女性.开展出生缺陷干预应以预防为主.