Проблема врожденной и наследственной патологии, в первую очередь врожденных пороков развития (ВПР) и аномалий, хромосомных и распространенных моногенных болезней, продолжает оставаться в ряду наиболее актуальных, несмотря на значительные успехи в изучении генетических основ их возникновения и распространения в популяции. За последнее десятилетие эта проблема приобрела серьезную социально-медицинскую значимость по ряду причин. Во-первых, существенно возрос удельный вес ВПР в структуре причин перинатальной и неонатальной заболеваемости и смертности [1-5]. Во-вторых, не снижается показатель детской инвалидности, которая в большинстве случаев обусловлена врожденной и наследственной патологией, причем по показателю потерянных и ухудшенных лет жизни ВПР и наследственные болезни (НБ) стали занимать одно из первых мест, оставив после себя сердечно-сосудистые, онкологические и другие широко распространенные соматические заболевания [6-8].
展开▼
