发作性动作诱发性运动障碍临床表现及遗传学研究进展

摘要

发作性动作诱发性运动障碍是一组由突然动作所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有高度临床及遗传异质性.家族性发作性动作诱发性运动障碍大多呈常染色体显性遗传,PRRT2基因被证实为其致病基因.迄今为止,共明确56种PRR T2基因突变类型,其中大部分为无义突变,但无明确的基因型和表型关联性.有关PRRT2蛋白功能尚未阐明,但其与突触相关蛋白25的相互作用可能为进一步研究发作性动作诱发性运动障碍的发病机制带来提示.