儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析

摘要

目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫(癎)的临床特征.方法 对36例结节性硬化症合并癫(癎)患儿的临床资料进行分析.结果 所有患儿均以癫(癎)发作为首发症状,发病年龄＜1岁23例(63.89％)、1～3岁8例(22.22％)、＞3岁5例(13.89％);发作类型以部分性发作[12例(33.33％)]、全面性发作[5例(13.89％)]、痉挛发作[7例(19.44％)]和混合性发作[12例(33.33％)]为主,其中伴智力低下或发育落后者19例(67.86％).MRI可见室管膜下结节(30例),部分病例[26例(86.67％)]伴皮质和皮质下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤2例(6.67％)或巨脑回畸形1例(3.33％).脑电图显示发作间期(癎)样放电[34例(94.44％)],表现为多灶性放电[12例(35.29％)]、广泛性放电[8例(23.53％)]、局限性放电[7例(20.59％)]和高度失律[7例(20.59％)];其中8例监测到临床发作,包括痉挛发作(4例)、局灶性发作(3例)、肌阵挛发作(1例).17例患儿(47.22％)服用1种抗癫(癎)药物、12例(33.33％)服用2种药物、7例(19.44％)服用3种药物,其中手术治疗1例;随访0.50～10年,无发作7例(19.44％),有效16例(44.44％),无效13例(36.11％).结论 癫(癎)发作是儿童结节性硬化症最常见的神经系统表现,多在婴儿期发病,主要发作类型为部分性发作和痉挛发作,多数患儿抗癫(癎)药物治疗有效.