哮喘患者IL-13基因Intron3+1923位点C/T、β2-AR基因R16G单核苷酸多态性及HLA等位基因频率表达对外周血T淋巴细胞亚群和IgE的影响

摘要

目的 探究白细胞介素-13(interleukin-13,IL-13)基因、β2肾上腺素能受体(β2 adrenergic receptor,β2-AR)基因、人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因对哮喘患者外周血T淋巴细胞亚群和血清IgE的影响.方法 收集2019年1月至2020年1月就诊的90例哮喘患者作为疾病组,另收集同期体检的90例健康志愿者作为健康人对照组,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测2组IL-13基因Intron3+1923位点C/T多态性、β2-AR基因R16G单核苷酸多态性及HLA等位基因频率;采用流式细胞术测定2组T淋巴细胞亚群的表达水平,ELISA法检测血清IgE的表达水平.结果 疾病组和健康人对照组IL-13基因Intron3+1923位点中TT(15.56％vs 0％,χ2=16.873,P=0.000)、TC(43.33％vs 27.78％,χ2=5.276,P=0.022)、CC(41.11％vs 72.22％,χ2=19.707,P=0.000)基因型频率的差异有统计学意义;此外,与健康人对照组比较,疾病组β2-AR基因R16G多态性中AA型频率(47.78％vs 21.11％,χ2=15.750,P=0.000),HLA 0401型(13.33％vs 0％,χ2=14.282,P=0.000)、0601型(12.22％vs 0％,χ2=13.015,P=0.000)频率均明显升高.IL-13基因Intron3+1923位点TT及TC型CD3+、CD4+、CD4+/CD8+表达水平较CC型明显降低(P均<0.01),而IgE表达水平(P均<0.01)明显升高.β2-AR基因R16G位点AA型CD3+、CD4+、CD4+/CD8+表达水平较GG、AG型明显降低(P均<0.01),而IgE表达水平明显升高(P均<0.01).HLA基因0401及0601型较0101/0102、0103、0501型明显降低(P均<0.01),而IgE水平明显升高(P均<0.01).结论 IL-13基因Intron3+1923位点C/T、β2-AR基因R16G位点AA、HLA基因0401及0601型突变等位基因频率在哮喘患者中的表达水平存在显著差异,可能是哮喘发病的危险因素.