宁夏地区回族女性散发性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的研究

摘要

目的 研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因(breast cancer susceptibility gene1/2)的突变位点及携带情况.方法 收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本.PCR和DNA直接测序法检测BRCAI基因第2、11和20号外显子和BECA2基因第11号部分外显子突变情况.结果 60例乳腺癌BRCAI基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRC1基因.15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异(30.8%与5.9%)有统计学意义(P＜0.05).结论 BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关.