中国家族性/早发性乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突变的研究

摘要

本文对中国家族性/早发性乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突变进行了研究。结果表明：在特定人群中进行BRCAl/2基因突变检测是可行的，尤其是对于同时有乳腺/卵巢癌家族史的早发病例，更应建议其进行检测，这将有利于疾病的早期发现与预防；重复出现的BRCAl 1100delAT和BRCAl 5589del8突变在该人群中可能有一定的始祖效应，在进行全基因扫描前先进行这两个突变的检测，对检测阴性者再进行全基因的扫描可能会提高检测效率、降低检测成本；BRCAI基因组重排在该人群中可能是少发事件，在进行基因检测时不建议常规进行。

目录

声明

摘要

引 言

第一部分中国家族性/早发性乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突变的检测

前言

材料和方法

结果

讨论

小结

参考文献

第二部分中国高危乳腺癌人群中重复出现的BRCA1基因突变的人群分布分析

前言

材料和方法

结果

讨论

小结

参考文献

第三部分中国家族性乳腺癌人群中BRCA1基因组重排的研究

前言

材料和方法

结果

讨论

小结

附图

参考文献

综述 BRCA1基因组重排的研究进展

附录