家族性乳腺癌BRCA1/BRCA2基因突变的研究

摘要

目的:研究家族性乳腺癌患者BRCA1/ BRCA2基因的突变位点及携带情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(single strand confor- mation polymorphism analysis of polymerase chain reaction products,PCR-SSCP)和基因测序技术,对12个家族性乳腺癌家系的13例患者进行BRCA基因检测.结果:实验发现1个突变位点(4193insA)和2个核苷酸多态性位点(4165T>A,5416C>A).结论:河北地区家族性乳腺癌的BRCA1基因突变率为7.7%,低于国外和国内其它地区;BRCA基因突变携带者家系中成员具有较高的发病风险.