高迁移率蛋白A2基因多态性与青春期前特发性矮小患儿及重组人生长激素疗效的相关性研究

摘要

目的 探讨河南省汉族人群中高迁移率蛋白A2(HMGA2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与青春期前特发性矮小(ISS)患儿及重组人生长激素(rhGH)疗效之间的关系,为个体化治疗提供理论依据.方法 选取2017年7月至2019年9月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊疗中心诊断并经rhGH规范干预治疗至少1年的青春期前ISS患儿120例(ISS组),另选取同期体检的120例身高在正常范围的同年龄、同性别健康儿童作为对照.收集其外周血,利用分子生物学技术测定SNP位点rs1042725和rs7968682的多态性分布,分析不同基因型ISS组患儿治疗前后及对照组儿童年生长速率、身高标准差积分(HtSDS)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的变化.结果 1.ISS组及对照组儿童HMGA2基因rs1042725位点携带CC和CT等位基因的儿童治疗前生长速率均高于TI等位基因组[(4.33±0.64) cm/年,(3.95 ±0.45) cm/年;(6.35 ±0.41) cm/年,(6.12±0.32) cm/年比(3.76±0.52) cm/年,(5.96 ±0.42) cm/年],差异均具有统计学意义(均P＜0.05).2.ISS患儿HMGA2基因rs7968682位点GT基因型治疗后年龄及骨龄HtSDS增长值均高于TT基因型[(0.74±0.30) cm/年比(0.63 ±0.24) cm/年,(0.16 ±0.05) cm/年比(0.14±0.05) cm/年],差异均具有统计学意义(均P＜0.05).结论 河南省汉族人群HMGA2基因SNP位点(rs1042725)的多态性与ISS的程度可能具有相关性,而SNP位点(rs7968682)的多态性与rhGH的疗效可能有关.