TGFB1基因多态性对特发性矮小症患儿重组人生长激素治疗效果的影响

摘要

目的研究转化生长因子β1(TGFB1)基因多态性对特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rhGH)治疗效果的影响。方法选取2017年12月至2019年12月在成都市龙泉驿区妇幼保健院以rhGH治疗的67例ISS患儿,男37例,女30例,平均年龄(7.9±1.5)岁,平均身高(109.96±6.32)cm。记录rhGH治疗前和治疗1年后所有ISS患儿的身高、体重、体重指数(BMI)以及身高均值标准差积分(SDS),用X线检测ISS患儿的骨龄,并计算各指标治疗前后的差值(Δ)。采用酶联免疫法(ELISA)检测血清中的胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平。使用聚合酶链式反应(PCR)扩增患者TGFB1基因片段,并对患者进行基因组单核苷酸多态性位点测序。结果rs4803455位点AA基因型有8例,占比11.94%;AC基因型有43例,占比64.18%;CC基因型16例,占比23.88%。rs22417115位点TT基因型有15例,占比22.39%;TG基因型有41例,占比61.19%;GG突变11例,占比16.42%。rs22417115基因型中GG型患儿Δ身高显著高于TT型患儿(P0.05)。结论TGFB1基因rs22417115位点的基因多态性能显著影响rhGH对ISS患儿的治疗效果。