α1－抗胰蛋白酶缺乏症

摘要

α1－抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种少见的遗传代谢性疾病，主要表现为血清α1－抗胰蛋白酶（AAT）缺乏。可因AAT水平下降，无法抑制弹性蛋白酶活性，导致肺组织破坏，或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤。血清AAT测定、AAT蛋白表型检测及SERPINA1基因等位基因的测定可明确诊断。AAT的补充治疗可以阻止或延缓患者肺组织的破坏，改善AATD预后。