Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症40例临床分析

摘要

目的 分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床特征、SLC25A13基因突变类型及早期预后,以提高儿科医生对该病的诊治水平.方法 回顾性分析40例NICCD患儿的临床特征、基因结果及治疗转归,并进一步分析不同喂养方式下肝功能指标恢复情况有无差异.结果 NICCD患儿出生体重偏低(2.92±1.01)kg,以黄疸为首诊原因,伴圆胖脸(31/40,77.50％)、肝大(25/40,62.50％)、脾大(10/40,25.00％)及生长发育迟缓(13/40,32.50％).AST、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶均100％ 升高,同时伴有高乳酸(37/40,92.50％)、低蛋白血症(36/40,90.00％)、低血糖(26/40,65.00％)、贫血(18/40,45.00％)等改变,可伴血串联质谱及尿气相色谱质谱有机酸分析异常.SLC25A13基因分析发现8种突变类型,最常见的类型为Ⅰ型(37/40,92.50％)、Ⅲ型(10/40,25.00％)、Ⅹ型(9/40,22.50％)突变,纯合突变以Ⅰ型纯合突变为主(19/20,95.00％).经改变喂养方式等治疗,患儿病情逐渐缓解,主要肝功能指标于治疗1个月时54.80％(17/31)的患儿恢复正常,治疗1年时97.50％(39/40)患儿恢复正常.进一步分析发现,治疗2周时,无乳糖并强化MCT配方奶粉喂养组肝功能指标恢复情况优于单纯无乳糖配方奶粉喂养组.结论 NICCD主要临床表现为黄疸、肝脾肿大、肝功能异常、生长发育迟缓等;常见的SLC25A13基因突变类型为Ⅰ型、Ⅲ型和Ⅹ型.