150例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究

摘要

目的:探讨胎儿先天畸形与染色体异常的相关性.方法:采用常规染色体显带方法,对2009年至2011至我院就诊的患有先天畸形的100例患儿进行染色体核型分析.将结果进行统计后对比分析.结果:150例先天畸形的胎儿中,染色体核型异常100例,阳性率75％;其中唐氏综合征72例(72％),其他染色体异常12例(12％),性染色体异常16例(16％).结论:染色体畸变是产生先天畸形的重要原因,唐氏综合征更是首当其冲.为了减少先天畸形的发生,有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断.