人类子宫内膜癌与mtDNA基因单倍群的相关性研究

摘要

目的 探讨mtDNA单倍群与子宫内膜癌的相关性.方法 选取2010年1月～2012年10月间于我院就诊的子宫内膜癌患者32例作为观察组,另外选取同期在我院进行健康体检与其匹配的本地女性居民32名作为对照组.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法确定mtDNA单倍群,通过聚合酶链式反应-高温连接酶检测反应(PCR- LDR)的方法检测基因型与子宫内膜癌的相关性.结果 观察组中有16例39个基因位点发生突变,其中mtDNA基因多态性改变有5例,对照组则有4例13个基因位点发生突变,mtDNA基因多态性改变有1例.两组比较差异有统计学意义(P ＜ 0.05).并对位于mtDNA中D-loop区可能具有功能性的基因多态位点73 G/A、16126 C/T、16189 T/C、16391 G/A和14783 A/G等进行检测.结论 为确定子宫内膜癌高危人群开辟新的途径,为子宫内膜癌的预防和诊断提供新的科学依据.