亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的相关性研究

摘要

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与红细胞叶酸浓度的关系.方法 采用PCR法对育龄女性5 128例进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析,并分别给予早孕者400μg、800μg叶酸口服补充1个月,比较干预前后红细胞叶酸浓度.结果 纯合CC型早孕受试者口服400 μg叶酸1个月后平均红细胞叶酸浓度与口服800 μg叶酸者相比较,差异无统计学意义(P＞0.05);突变基因型CT型、TT型早孕受试者差异则均具有统计学意义(P＜0.05).结论 对育龄妇女开展MTHFR基因多态性检测有利于指导补充叶酸剂量,值得临床进一步研究.