Huntington病家系分析与临床研究

摘要

亨廷顿病(HD)是一种典型的常染色体显性遗传的神经变性疾病,该病是由单基因HTT突变导致的遗传性疾病,IT15基因中胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)n重复拷贝的异常扩展是家系发生HD的发病基础.重复序列＞36次时发病,HD患者出现变异蛋白的累积和神经元死亡病理特征,伴随着行为、认知、精神方面的障碍.本文收集2017～2019年于内蒙古自治区人民医院神经内科就诊HD患者及部分家系成员的详细临床资料,探讨亨廷顿病家系中遗传规律和临床特征,绘制完整的家谱图,并对患者进行IT15基因CAG三核苷酸重复次数的检测,用于该病的基因诊断及症状前诊断.在两家系中确诊3例患者,致病CAG重复拷贝数≥40次.家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象.晚期HD患者存在较典型的临床表现,但早期症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断可确诊该疾病.