亨廷顿病

摘要： 神经退行性疾病(neurodegenerative diseases,NDs)是一组病因不明的慢性进行性神经系统变性疾病,主要包括AD、PD、肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)等,老年人常见,随病程进展出现功能障碍,表现为运动、认知、记忆功能的丧失。常见的危险因素包括遗传易感性、氧化应激、生理创伤等[1-3]。

摘要： 睡眠障碍是多种神经退行性疾病的常见症状之一,其表现因神经退行性疾病类型和严重程度不同而存在差异,有时睡眠障碍甚至早于神经退行性疾病典型症状的出现,提示其可能参与疾病的早期发病。最近研究表明,睡眠障碍已经成为阿尔茨海默病及帕金森病等神经退行性疾病的独立危险因素。因此,积极干预睡眠障碍可成为预防或延缓神经退行性疾病的主要途径之一。

摘要： 1临床资料先证者,男,58岁,汉族,四川营山县人,文化程度为初中教育,已婚育。因“头面部及肢体不自主抽动18年”2020年11月22日首次于本院老年科门诊就诊。患者18年前无明显诱因出现不自主嘴角抽动,身体不自主摆动,持续数秒钟即停止,发作约2~3次/d,症状不影响工作及生活,随年龄增长,患者出现头部不自主摆动,眼部、面部及下颌部抽动,身体四肢不自主摆动,频率及摆动幅度逐渐提升,持续数秒,发作约1 min/次,严重影响患者的工作及生活。

摘要： 神经元进行性丢失和退化,以及神经前体细胞产生新神经元不足是多种神经退行性疾病的共同病理特征。Sonic hedgehog(Shh)信号可调控神经干细胞增殖分化,促进神经前体细胞分化、神经元再生,引导神经元自我修复。该文通过综述Shh信号在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)、亨廷顿病(Huntington’s disease, HD)中参与神经元分化与再生的作用机制,探讨有效激活Shh信号促进神经元分化与再生的可能途径,提出防治神经退行性疾病的新思路。

摘要： 亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。

摘要： 亨廷顿病(HD)是一种常见的神经退行性疾病,伴随运动、精神、认知、语言等方面的障碍。HD患者的语言障碍体现在特定概念性知识损伤和概念操作损伤。该文就HD患者运动能力与语言概念能力的完全耦合和部分耦合进行综述,探讨运动能力对语言概念能力的影响,为临床上治疗HD提供新的途径与思路。

摘要： 报告1例50岁的女性患者,于1年前出现全身舞蹈样动作、四肢肌张力增高及共济失调表现,半年前出现记忆力下降及情绪异常。否认阳性家族史。神经系统体格检查可见全身不自主运动伴四肢肌张力增高,以及共济失调。颅脑MRI可见双侧尾状核及脑干、小脑萎缩,基因检测提示IT15基因CAG重复序列数为63,确诊为散发型亨廷顿病(Huntington disease,HD)。患者起初药物治疗有效,1个月后疗效减退,故对其采取了双侧丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)-深部脑刺激(deep brain stimulation,DBS)治疗,并配合改善认知及情绪调节药物对症治疗。手术前后通过HD统一评定量表(unified Huntington disease rating scale,UHDRS)-运动评分对患者的运动功能进行评估并定期随访,其术前及术后2周、半年、1年的UHDRS-运动评分分别为65分、52分、34分、21分。术后1年,患者的舞蹈样动作明显减轻,肌张力增高及共济失调表现部分改善,运动功能恢复良好。本研究初步证实STN-DBS治疗HD的疗效,STN有望成为DBS治疗HD的有效靶点。

摘要： 随着神经退行性疾病的发病率不断上升,迫切需要一种生物标志物能够在重度神经元丢失出现之前检测到疾病的病理变化,以促进疾病的早期干预。神经突方向离散度和密度成像(neurite orientation dispersion and density imaging,NODDI)是一种新型的扩散MRI多室生物物理模型,能够量化神经突的密度与纤维分散程度,特异性地反映脑组织微观结构的改变。目前,该技术已用于多种神经退行性疾病的研究。本文就NODDI的技术原理及其在神经退行性疾病中的应用进行综述,以期为今后的研究提供影像学参考。

摘要： 神经退行性疾病是一种慢性进行性疾病,包括阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)、帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)、亨廷顿病(Huntington disease,HD)等,其病因目前尚不清楚。近年研究表明,5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hmC)可能参与了AD、PD、HD等多种神经退行性疾病的发生机制。本文就近年来5hmC与表观遗传学的关系、TET家族蛋白及5hmC在神经退行性疾病中的作用进行综述。

摘要： 半乳糖凝集素是一类β-半乳糖苷结合蛋白,可介导包括细胞间信号传导、细胞增殖和迁移、免疫反应等在内的多种生理和病理过程,越来越多的研究表明,半乳糖凝集素可作为中枢神经系统稳态和神经炎症的重要调节剂,通过参与内溶酶体受损修复、小胶质细胞激活、去唾液酸化作用等多种方式参与神经退行性疾病的发病,但其具体作用机制尚未明确。本文围绕半乳糖凝集素的结构和功能,总结了不同类型半乳糖凝集素在神经退行性疾病中的表达水平及作用机制,以期为神经退行性疾病的诊断及治疗提供新思路。

摘要： 在BACHD及N1717-82Q亨廷顿病小鼠模型中探究以外泌体为载体的小干扰RNA(siRNA)递送,降低huntingtin蛋白的效能.构建改造载体并转染293T细胞,使其分泌之外泌体膜上表达有靶向神经元的狂犬病毒糖蛋白(rabies viral glycoprotein,RVG).

摘要： 目的：探讨用于亨廷顿病治疗提供的药物筛选模型,为亨廷顿病的药物治疗提供理论支持和实验依据.rn 方法：SD大鼠45只,分为正常对照组、毁损组、移植组3组,每组15只.正常组不予以处理,其余两组均用奎宁酸(QA)脑内注射,移植组在QA毁损模型建立后进行人诱导多能干细胞hiPSC移植.hiPSC在大鼠脑内存活了7周,通过阿扑吗啡诱导旋转实验等行为学实验,观察各组大鼠运动功能情况;通过高十字迷宫、新环境抑制进食实验,观察各组焦虑类似的行为变化.rn 结果：与QA组相对比,观察到hiPSC移植组大鼠运动功能得到改善,大鼠焦虑类似的行为明显减少.hiPSC移植组大鼠的活动减少.rn 结论：hiPSC移植可以有效的改善HD大鼠的行为缺陷,hiPSC在治疗神经退行性疾病特别是HD亨廷顿病,是一种理想的多潜能干细胞来源.

摘要： 亨廷顿病(HD)又称为遗传性舞蹈病,是一种神经变性的遗传学疾病,由于该病的患者数量相对较少,所以一直以来,致力于开发该疾病治疗药物的大型制药厂商寥寥无几。然而,近年来,随着人类对该疾病基因检测的成功,以及有关该疾病治疗药物的探索和开发的逐渐进行,亨廷顿病治疗药物市场的潜力也大大增强。本文介绍了对亨廷顿病的解读，分析了市场的空白成就了巨大的商业潜力的必要性，探讨几个正在开发中的药物,浅谈了阿尔茨海默病和帕金森病的治疗范例。

摘要： 现已发现CAG重复序列的扩展能引起8种遗传性神经退化疾病，包括亨廷顿病(HD).CAG重复序列被翻译为该疾病蛋白质中的聚谷氨酰胺序列段.这些类型的聚谷氨酰胺疾病的一个共同特点是，尽管发生了突变的蛋白质在身体和脑中有广泛的表达，但神经变性病变只发生在中枢神经系统的一些特定的部位中.在HD中，病理学改变的特点是纹状体内的中等带棘神经元发生选择性的神经元丢失.HD蛋白--亨廷顿蛋白--在其N端区含有谷氨酰胺重复序列.最近的一些研究结果业已显示，聚谷氨酰胺的扩展引致亨廷顿蛋白聚集、蓄积在细胞核中，并与其他蛋白质发生异常的相互作用.利用一些细胞的和动物的HD模型所进行的研究，揭示了细胞核内有突变的亨廷顿蛋白的蓄积以及神经纤维网聚集物的形成，先于神经病学症状及神经退化病变的出现.亨廷顿蛋白在细胞核内的蓄积可能会影响核的功能及对神经元的功能具有重要意义的一些基因的表达，而神经纤维网聚集物则可能干扰神经轴索的运输和功能.这些在早期不存在有神经退化病变的情况下便发生的病理学事件，可能引起HD的神经病学症状，并最终导致神经元发生细胞死亡.

摘要： 本文介绍了作者在以往对参乌胶囊药理研究的基础上,用参乌胶囊药理研究的基础上,用参乌胶囊对拟HD大鼠模型进行药物干预,研究此药对动物学习记忆功能的影响,并探讨了其可能的作用机理.

摘要： 本说明书涉及化合物、其形式和药物组合物以及使用此类化合物、其形式或组合物用于治疗或改善亨廷顿氏病的方法。特别地，本说明书涉及式(I)、式(II)或式(III)的经取代的单环杂芳基化合物、其形式和药物组合物以及使用此类化合物、其形式或组合物用于治疗或改善亨廷顿氏病的方法。

摘要： 本发明涉及p16INK4a抑制剂、药物组成的组合物，用于预防和/或治疗亨廷顿氏病的，其中所述抑制剂是核酸或肽、小分子化合物或市售药物。

摘要： 剪接调节子用于减慢亨廷顿氏病进展的治疗的用途。

摘要： 本文提供了治疗患有亨廷顿病的哺乳动物的方法和材料。例如，提供了形成GABA能神经元和/或修饰患有亨廷顿病的哺乳动物中存在的一个或两个亨廷顿(Htt)基因(或HTT RNAs或HTT多肽)的方法和材料，该GABA能神经元在功能上被整合到活体哺乳动物(例如人类)的大脑中。

摘要： 本发明涉及疾病跟踪领域，且甚至可能涉及诊断学领域。具体而言，其涉及用于预测患有亨廷顿病（HD）的主体中的总运动评分（total motor score）（TMS）的方法，包括下述步骤：从来自所述主体的中枢运动功能能力的测量结果数据集确定至少一个性能参数，将所述确定的至少一个性能参数与从在一个实施方案中使用偏最小二乘法（PLS）分析利用所述至少一个性能参数在训练数据上生成的计算机实现的回归模型获得的参考进行比较，并基于所述比较预测所述主体的TMS。本发明还涉及移动设备，包括处理器、至少一个传感器和数据库以及软件，所述软件有形地嵌入到所述设备，并且当在所述设备上运行时，执行本发明的方法，以及包括移动设备和远程设备的系统，所述移动设备包括至少一个传感器，所述远程设备包括处理器和数据库以及软件，所述软件有形地嵌入到所述设备，并且当在所述设备上运行时，执行本发明的方法，其中所述移动设备和所述远程设备可操作地彼此连接。此外，本发明预期上述移动设备或系统用于使用来自所述主体的中枢运动功能能力的测量结果数据集的至少一个性能参数来预测患有HD的主体中的TMS的用途。

摘要： 本发明涉及诊断学领域。具体而言，其涉及用于评估主体中表现前阶段的亨廷顿病的方法，包括下述步骤：从来自所述主体的精细运动测量结果的数据集确定至少一个性能参数，将所述确定的至少一个性能参数与参考进行比较，并基于所述比较评估所述主体中表现前阶段的亨廷顿病。本发明此外还预期用于进行上述方法的设备和系统以及这种设备或系统用于评估所述主体中表现前阶段的亨廷顿病的用途。

摘要： 提供用于抑制、治疗和/或预防亨廷顿病的组合物和方法。

摘要： 本发明涉及一种治疗患有亨廷顿病和/或其症状的人类患者的方法，该方法包括向患者施用包含普利多匹定或其药学上可接受的盐及其类似物或其药学上可接受的盐的药物组合物。

摘要： 本公开涉及一种与亨廷顿病相关的肠道微生物及其应用，其中，所述应用包括：检测肠道微生物的产品在制备用于辅助诊断亨廷顿病患者疾病发生的试剂或试剂盒中的用途；肠道微生物在制备用于亨廷顿病治疗的药物或试剂盒中的用途；以及检测肠道微生物的产品在制备用于评估亨廷顿病治疗效果的试剂或试剂盒中的用途。本发明筛选出与亨廷顿病有关的肠道微生物，特别是与亨廷顿病治疗相关的肠道微生物，从而使得开辟一条治疗亨廷顿病的新途径。

摘要： 本申请提供一种用于治疗亨廷顿病的RNA递送系统。该系统包括病毒载体，所述病毒载体携带有能够治疗亨廷顿病的RNA片段，所述病毒载体能够在宿主的器官组织中富集，并在所述宿主器官组织中内源性地自发形成含有能够治疗亨廷顿病的所述RNA片段的复合结构，所述复合结构能够将所述RNA片段送入目标组织，实现对亨廷顿病的治疗。本申请提供的用于治疗亨廷顿病的RNA递送系统安全性和可靠性已被充分验证，成药性非常好、通用性强，具有极好的经济效益和应用前景。