JAK2 V617F突变与真性红细胞增多症的研究进展

摘要

真性红细胞增多症（PV）的发病与JAK2基因突变着密切关系。该突变通过过度激活JAK-STAT信号通路，诱导PV发生。目前，JAK2基因突变已经成为诊断PV的重要条件，JAK2抑制剂在临床前试验中初见成效，进入早期临床试验。该文就近年来JAK2 V617F基因突变在PV临床诊断及靶向治疗方面的进展及存在问题进行综述。