B7-H1基因rs4143815位点多态性与结直肠癌发病风险的关联研究

摘要

目的:B7-H1是肿瘤免疫治疗的一个靶点,位于其3′-非翻译区的rs4143815位点C/G多态性可影响其与miR-570的结合,进而影响B7-H1的表达。本研究旨在探讨B7-H1基因rs4143815位点多态性与结直肠癌发病风险的相关性。方法:采集215例结直肠癌患者和236例年龄性别匹配的健康对照人群外周静脉血,并收集手术切除结直肠癌和癌旁正常组织样本65例,直接测序法检测B7-H1基因rs4143815多态性,运用卡方检验分析B7-H1基因rs4143815多态性与结直肠癌发病风险的相关性;定量PCR检测B7-H1 mRNA表达。结果:结直肠癌和对照组中均检测到B7-H1基因rs4143815多态性的3种基因型,即CC、CG和GG基因型。结直肠癌和癌旁正常组织中均检测到B7-H1 mRNA的表达。与CC基因型相比,GG和CG/GG基因型显著增加了结直肠癌的发病风险[GG与CC相比:OR调整=1.99,95%CI(1.19,3.34),P=0.008;CG/GG与CC相比:OR调整=1.58,95%CI(1.06,2.36)P=0.02]。与C等位基因相比,G等位基因显著增加了结直肠癌的发病风险[OR调整=1.48,95%CI(1.14,1.93),P=0.004]。B7-H1 mRNA在结直肠癌组织中的表达明显高于癌旁组织(P=0.02),并且B7-H1基因rs4143815位点GG基因型携带者B7-H1 mRNA水平明显高于CC基因型携带者(P=0.03)。结论:B7-H1基因rs4143815位点GG基因型可能通过增加B7-H1 mRNA表达,进而增加了结直肠癌的发病风险。