基质金属酶基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关联研究

摘要

目的：探究MMP-1、MMP-2、MMP-3、MMP-7、MMP-9和MMP-13基因多态性对子宫内膜异位症发病风险的影响。方法选择2014年3月-2015年9月我院收治的子宫内膜异位症患者30例为内异症组，另取同期非内异症患者30例为对照组。取内异症组患者异位子宫内膜、在位子宫内膜和对照组内膜组织，免疫组化法分析MMP-1、MMP-2、MMP-3、MMP-7、MMP-9和MMP-13蛋白表达情况。取两组女性静脉全血样本5ml进行白细胞DNA提取，DNA样本进行MMP-1、MMP-2、MMP-3、MMP-7、MMP-9和MMP-13基因多态性的PCR-RFLP法检测。结果 MMPs蛋白在内异症患者的异位内膜组织高表达，在对照组内膜组织中低表达，差异具有显著性。内异症组患者MMP-1基因-1607的2G等位基因频率为85.00%，显著高于对照组56.67%(P<0.05)；内异症组患者MMP-7基因-181的G等位基因频率为21.67%，显著高于对照组3.33%(P<0.05)。单基因分析MMP-2、MMP-3、MMP-9和MMP-13基因多态性与内异症发病风险无显著相关性(P>0.05)，而MMP-1(rs=0.358，P<0.05)和MMP-7(rs=0.752，P<0.05)基因多态性与内异症发病风险存在显著相关性。结论 MMP-1基因-1607携带2G等位基因和/或MMP-7基因-181携带G等位基因显著增加子宫内膜异位症的发病风险。