我国发现一例特殊染色体核型:世界首报

摘要

<正>2015年7月,一名27岁孙姓孕妇,妊娠18周进行超声检查时发现,胎儿三尖瓣少量反流,膀胱径线增大。患者为首次怀孕,否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因,哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序。该院检验科主任陈琳说,经分析,发现胎儿核型为染色体臂间倒位,属于染色体结构畸变之一。