家族遗传

摘要： 药物对肝脏的影响一直是人们用药过程中十分关心的问题,下面我借3个案例来聊聊药物性肝损伤。案例1:刘女士家族遗传的“少白头”让她很苦恼。听说何首乌有养血乌发的作用,刘女士就根据网上的方子自己买药熬着吃起来。一周后未见明显效果,她又加了量。结果吃到第3周时,刘女士突然出现恶心、呕吐症状。到医院检查,一看化验结果吓了一大跳:转氨酶高达2000u/L,是正常人的50倍;总胆红素也高达500μmol/L,是正常人的近20倍,医生诊断为急性肝衰竭。详细问诊过后,医生高度怀疑是吃何首乌引起的。

摘要： 1病例资料及诊断患者女性,4岁,因“家长发现患儿自幼视物向右歪头伴眼球震颤”收入院。否认早产史、外伤史、手术史,否认其他眼病史、全身疾病史、家族遗传疾病史。术前眼科检查如下。视力:不理解。扩瞳验光:右眼+3.75 DS/-0.50 DC×180°,左眼+3.75 DS/-2.00 DC×20°。双眼眼前节(-),眼后节(-),眼B超:双眼未见明显异常。

摘要： 18岁的方正天是浙江衢州高级中学的一名高三学生,他长期偏科,150分的数学试卷只能考20分,他和家人商量后决定放弃高考。他4岁喜欢上爵士鼓,每天4小时以上的训练、近千根打坏的鼓槌、一大堆退役的鼓膜,见证了他在求学道路上的努力和艰辛。他的音乐节奏感,在父亲看来,是家族遗传,"他爷爷弹了一辈子的棉花,非常有节奏感"。方正天通过了托福考试,也用爵士鼓声打动了欧美的音乐学院——美国康乃尔音乐学院等4所学院同时向他敞开大门。

摘要： 乳腺癌是在乳腺上皮细胞在各种致癌细胞的影响下,产生增殖异常的症状,其诱发主要受内分泌失调、家族遗传、雌激素上升等因素的影响。上肢淋巴水肿是乳腺癌术后最多发的慢性并发症之一,约占总体发病率的6%~50%。乳腺癌上肢淋巴水肿患者会出现明显上肢功能异常,同时伴有上肢继发感染,如不及时进行预防,患者会频繁发作淋巴管和炎症反应,严重的话还会加重水肿现象,进而恶性循环,让患者病变肢体或器官增大增粗,严重危害患者生命质量[1,2]。

摘要： 据世界卫生组织统计,世界上80%的鼻咽癌发生在中国。鼻咽癌在我国各地均有分布,但多见于南方。目前,其发病原因尚不清楚,可能和病毒感染、家族遗传和生活环境有关。也有人提出,与长期进食咸鱼、吸烟及维生素A缺乏等有联系。凡是早期发现的鼻咽癌,经治疗后的5年存活率可达80%~100%。但是,当癌转移时,其5年生存率则下降为15%~20%。早期发现、早期诊断、早期治疗鼻咽癌,是防治工作的关键。那么,哪些早期症状能预警鼻咽癌呢?

摘要： 哮喘是一种常见病、多发病,患者稍不注意,往往容易反复发作,经久不愈。其诱发因素通常有以下几种:一是遗传因素,相当部分患者与家族遗传有一定关系,直系亲属有患哮喘者,患病概率为50%左右;二是与气候有关,天气较冷时哮喘发病者偏多;三是与接触不同季节的花粉有关,有的则是接触了动物皮毛、皮屑,引起过敏性哮喘;四是与饮食有关,有些患者对某些食品过敏,比如海鲜、坚果等;五是感染霉菌;六是与工作环境有关,有些患者接触一些化学药品、化学气体等。

摘要： 1病例资料女性患者,51岁,自觉下腹肿物半个月来院就诊。该患停经6个月,出现尿频症状及下腹不适感半个月,平卧时自觉下腹包块,妇科超声提示:盆腔正中见11.4cm×8.8cm的不均质低回声,形态尚规则,界限尚清,内见分隔,内无血流。门诊以“盆腔肿物”收入院。自述尿频,体重无明显变化。否认家族遗传疾病史及类似病史。

摘要： 编辑同志:儿子出生后不久,我发现他耳朵上有个小孔。我姥姥说,那是“聪明孔”“富贵孔”,预示宝宝天资聪颖,以后吃穿不愁。请问,宝宝耳朵上有小孔是怎么回事?读者陈鸿飞陈鸿飞读者:新生儿耳朵上的小孔,不是什么"聪明孔"“富贵孔”,而是先天性耳前瘘管,一种外耳畸形疾病,我国儿童发病率约为1.2%。先天性耳前瘘管的形成是从胚胎时期开始的,可以是散发病例,也可以是家族遗传。

摘要： 目的:探讨热性惊厥首次发作的相关危险因素.方法:选取我院发热并伴有首次发生热性惊厥患儿200例以及收治的常规发热患儿200例作为研究对象,将其根据疾病区别进行分组,分为惊厥组(以下简称FS组)和未惊厥组(以下简称NFS组),在对两组组内患儿进行各自组内根据年龄完成亚组分类,设定为FS组小于一岁亚组、FS组一岁到三岁组、FS组大于三岁亚组;和给予NFS组小于一岁亚组、NFS组组一岁到三岁组、NFS组大于三岁亚组;对比两组患儿月龄、性别、家族史、产时情况、疫苗接种史、体温峰值、血常规、血糖、血清钠、血清钙、C反应蛋白等数据的对比.并结合相关因素进行逻辑回归分析,探究热性惊厥首次发作相关危险因素.结果:通过对比比较发现,FS组小于一岁亚组和NFS组小于一岁亚组对比相关生化字标,淋巴细胞计数、游离钙水平、母乳喂养时间、出生体质量、新生儿住院病史比较差异均有统计学意义(P<0.05).通过逻辑回归分析,发现在小儿一岁以下,首发热性惊厥的高危因素与新生儿住院史、母乳喂养时间指标有关;对比FS组一岁到三岁组和NFS组一岁到三岁组患儿,发现相关生化指标中的白细胞计数、血钠、血糖指标以及病程中最高体温和母乳喂养时间包括近一月病史比较差异均有统计学意义(P<0.05).通过逻辑回归分析,发现小儿在一岁到三岁组之间,病程最高体温以及母乳喂养时间是该阶段首次惊厥的主要高危因;FS组大于三岁亚组与NFS组大于三岁亚组对比,发现患儿血钙指标、血红蛋白指标、家族遗传史和疫苗接种情况比较差异均有统计学意义(P<0.05).通过逻辑回归分析,发现小儿在大于三岁阶段,家族遗传史和血钙指标水平是主要高危因素.结论:通过实验数据可以发现,小儿热性惊厥首次原因与患儿年龄阶段有着重要关系,这给我们未来研究树立了非常具有可行性参考意见的依据,因此在今后的相关内容探究上,必然脱离不开对相关年龄层次的探究.

摘要： cqvip:先证者,男,12岁,因多饮、多尿3个月,体质量减轻2个月于2019年2月入院。3个月前出现多饮(3000 ml/d)、多尿、消瘦(2个月内消瘦3 kg),自测空腹血糖10 mmol/L,餐后2 h血糖18 mmol/L,否认“糖尿病酮症酸中毒”发生。既往体健。患者为第一胎第一产,足月顺产,母孕期平顺,无特殊药物使用史,孕期未监测血糖,未行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)筛查。

摘要： 作者介绍了家族遗传性息肉病恶变演变过程中凋亡相关基因的变化,文中对29例家族遗传息肉病,24例大肠癌和28例腺瘤性息肉进行了对比研究.

摘要： 本例患者在20岁左右才出现神经纤维瘤，发病年龄较晚，因而临床症状相对较轻:体格发育正常，无智力障碍，无癫痫发作史。咖啡斑可能发病年龄较早，但因患者未加注意，故不能说清楚开始发生的时间。两个子女中有一个发病，符合本病50%的遗传规律。位于腰部的神经纤维瘤，属于经常受压迫或摩擦的肿瘤，故而相对容易发生恶性变。本例患者，左腰部神经纤维瘤己发生恶变，手术扩大切除是首先方案。有报道神经纤维瘤瘤体组织脆嫩，血供丰富，面积大于100cm2者的手术出血量平均1000-1800ml，中小瘤体可达250-400ml。本例患者已行手术切除植皮治疗，手术出血量约为600ml，远低于报道出血量。同时指出本病须与纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等疾病区别，病理检查可以确认。

摘要： 本例患者在20岁左右才出现神经纤维瘤，发病年龄较晚，因而临床症状相对较轻:体格发育正常，无智力障碍，无癫痫发作史。咖啡斑可能发病年龄较早，但因患者未加注意，故不能说清楚开始发生的时间。两个子女中有一个发病，符合本病50%的遗传规律。位于腰部的神经纤维瘤，属于经常受压迫或摩擦的肿瘤，故而相对容易发生恶性变。本例患者，左腰部神经纤维瘤己发生恶变，手术扩大切除是首先方案。有报道神经纤维瘤瘤体组织脆嫩，血供丰富，面积大于100cm2者的手术出血量平均1000-1800ml，中小瘤体可达250-400ml。本例患者已行手术切除植皮治疗，手术出血量约为600ml，远低于报道出血量。同时指出本病须与纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等疾病区别，病理检查可以确认。

摘要： 本例患者在20岁左右才出现神经纤维瘤，发病年龄较晚，因而临床症状相对较轻:体格发育正常，无智力障碍，无癫痫发作史。咖啡斑可能发病年龄较早，但因患者未加注意，故不能说清楚开始发生的时间。两个子女中有一个发病，符合本病50%的遗传规律。位于腰部的神经纤维瘤，属于经常受压迫或摩擦的肿瘤，故而相对容易发生恶性变。本例患者，左腰部神经纤维瘤己发生恶变，手术扩大切除是首先方案。有报道神经纤维瘤瘤体组织脆嫩，血供丰富，面积大于100cm2者的手术出血量平均1000-1800ml，中小瘤体可达250-400ml。本例患者已行手术切除植皮治疗，手术出血量约为600ml，远低于报道出血量。同时指出本病须与纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等疾病区别，病理检查可以确认。

摘要： 本例患者在20岁左右才出现神经纤维瘤，发病年龄较晚，因而临床症状相对较轻:体格发育正常，无智力障碍，无癫痫发作史。咖啡斑可能发病年龄较早，但因患者未加注意，故不能说清楚开始发生的时间。两个子女中有一个发病，符合本病50%的遗传规律。位于腰部的神经纤维瘤，属于经常受压迫或摩擦的肿瘤，故而相对容易发生恶性变。本例患者，左腰部神经纤维瘤己发生恶变，手术扩大切除是首先方案。有报道神经纤维瘤瘤体组织脆嫩，血供丰富，面积大于100cm2者的手术出血量平均1000-1800ml，中小瘤体可达250-400ml。本例患者已行手术切除植皮治疗，手术出血量约为600ml，远低于报道出血量。同时指出本病须与纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等疾病区别，病理检查可以确认。

摘要： 本例患者在20岁左右才出现神经纤维瘤，发病年龄较晚，因而临床症状相对较轻:体格发育正常，无智力障碍，无癫痫发作史。咖啡斑可能发病年龄较早，但因患者未加注意，故不能说清楚开始发生的时间。两个子女中有一个发病，符合本病50%的遗传规律。位于腰部的神经纤维瘤，属于经常受压迫或摩擦的肿瘤，故而相对容易发生恶性变。本例患者，左腰部神经纤维瘤己发生恶变，手术扩大切除是首先方案。有报道神经纤维瘤瘤体组织脆嫩，血供丰富，面积大于100cm2者的手术出血量平均1000-1800ml，中小瘤体可达250-400ml。本例患者已行手术切除植皮治疗，手术出血量约为600ml，远低于报道出血量。同时指出本病须与纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等疾病区别，病理检查可以确认。

摘要： 本例患者在20岁左右才出现神经纤维瘤，发病年龄较晚，因而临床症状相对较轻:体格发育正常，无智力障碍，无癫痫发作史。咖啡斑可能发病年龄较早，但因患者未加注意，故不能说清楚开始发生的时间。两个子女中有一个发病，符合本病50%的遗传规律。位于腰部的神经纤维瘤，属于经常受压迫或摩擦的肿瘤，故而相对容易发生恶性变。本例患者，左腰部神经纤维瘤己发生恶变，手术扩大切除是首先方案。有报道神经纤维瘤瘤体组织脆嫩，血供丰富，面积大于100cm2者的手术出血量平均1000-1800ml，中小瘤体可达250-400ml。本例患者已行手术切除植皮治疗，手术出血量约为600ml，远低于报道出血量。同时指出本病须与纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等疾病区别，病理检查可以确认。

摘要： 本文参照广西巴马、新疆禾田地区及国内百岁老人健康因素调查资料，对206例居住海南岛百岁老人进行长寿多因素调查，分析海南岛百岁老人健康因素多态性，探讨遗传和环境因素与长寿之间的关系。

摘要： 本文参照广西巴马、新疆禾田地区及国内百岁老人健康因素调查资料，对206例居住海南岛百岁老人进行长寿多因素调查，分析海南岛百岁老人健康因素多态性，探讨遗传和环境因素与长寿之间的关系。

摘要： 本发明提供了一种家族特异性遗传病关联等位基因单体型变异标签确认方法。从孟德尔遗传疾病的家系中至少选取5人提取基因组DNA；获取与疾病相关的目标基因信息；对每个基因组DNA中的目标基因区间的DNA片段进行扩增、测序；分别挑选每个基因组DNA在目标基因区间存在的所有变异位点；获取每个变异位点在每个基因组DNA的基因型；变异位点在每个基因组DNA的分型结果结合疾病性状进行遗传分析，从而确认该疾病关联的等位基因单体型变异标签。本发明采用只针对特定疾病关联基因外显子的PCR扩增子测序的方式，目标区域小，测序成本低，实施周期短，结果可靠。可应用于试管婴儿胚胎植入前遗传诊断PGD或孕期胎儿诊断PD。

摘要： 本发明涉及一种家族性遗传性鼻出血致病基因突变检测试剂盒及应用，其含有检测ACVRL1基因、ENG基因和SMAD4基因编码区突变的34对特异性引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ ID NO：1～68所示，本试剂盒检测顽固性鼻出血致病基因ENG、ACVRL1、SMAD4上的相关位点是否发生突变，可应用于临床和实验室筛查，实现HHT基因检测的快速、准确，本试剂盒灵敏性及特异性均较佳，具有良好的临床前景。

摘要： 本发明涉及一种健康预警系统，包括：数据库系统，至少包括人体体征数据库、疾病与异常体征关联数据库；比较单元，用于比较人体体征数据与正常指标范围的差异，并输出异常指标信息；匹配单元，根据比较单元输出的异常体征指标信息在所述疾病与异常体征关联数据库中匹配可能的疾病，并根据异常指标信息与疾病关联异常指标的匹配情况计算匹配度；预警单元，根据匹配度信息，对于匹配度超过设定阈值的疾病进行预警；显示单元，用于显示匹配单元输出的疾病与匹配度信息以及预警信息；此外，本发明还对家族病风险预警，可用于解决现有医疗体系无法对个人疾病及家族病发病早期风险进行监控和预警的缺陷。

摘要： 本发明涉及一种针对遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库的构建方法和试剂盒。本发明所述构建方法和试剂盒基于通用型高通量测序接头，涉及LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因突变，能够兼容于多种测序平台，包括Ion Torrent和Illumina平台等，同时具有建库步骤简便快速、成本节约和应用范围广等诸多优势。

摘要： 本发明提供了一种家族特异性遗传病关联等位基因单体型变异标签确认方法。从孟德尔遗传疾病的家系中至少选取5人提取基因组DNA；获取与疾病相关的目标基因信息；对每个基因组DNA中的目标基因区间的DNA片段进行扩增、测序；分别挑选每个基因组DNA在目标基因区间存在的所有变异位点；获取每个变异位点在每个基因组DNA的基因型；变异位点在每个基因组DNA的分型结果结合疾病性状进行遗传分析，从而确认该疾病关联的等位基因单体型变异标签。本发明采用只针对特定疾病关联基因外显子的PCR扩增子测序的方式，目标区域小，测序成本低，实施周期短，结果可靠。可应用于试管婴儿胚胎植入前遗传诊断PGD或孕期胎儿诊断PD。

摘要： 本发明公开了一种建立家族遗传性卵巢早衰来源的诱导全能干细胞向原始生殖嵴细胞诱导分化的方法，该方法应用家族遗传性卵巢早衰病人的成体细胞，通过在体外重编程为诱导的全能干细胞，然后诱导分化为卵母细胞的前体细胞原始生殖嵴细胞。本发明方法是从家族遗传性卵巢早衰病人获取原始生殖嵴细胞的一种方法，为进一步获取成熟的卵母细胞奠定了基础。这种方法有望应用于生殖医学及转化医学领域。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:7；在基因组位置chr2:203242231处，缺失碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2在制备家族遗传性肺动脉高压检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的BMPR2基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺动脉高压的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种建立家族遗传性卵巢早衰来源的诱导全能干细胞向原始生殖嵴细胞诱导分化的方法，该方法应用家族遗传性卵巢早衰病人的成体细胞，通过在体外重编程为诱导的全能干细胞，然后诱导分化为卵母细胞的前体细胞原始生殖嵴细胞。本发明方法是从家族遗传性卵巢早衰病人获取原始生殖嵴细胞的一种方法，为进一步获取成熟的卵母细胞奠定了基础。这种方法有望应用于生殖医学及转化医学领域。

摘要： 本实用新型公开了一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，具体涉及试剂盒领域，包括盒体，所述盒体的内部设置有放置块，所述放置块的两侧均固定设置有横板，所述横板的顶部设置有第一连接弹簧，所述第一连接弹簧的顶部设置有移动板，所述移动板的表面设置有运动机构，所述盒体的顶部设置有盖板。本实用新型通过设置第一挡板与运动杆，通过运动杆的移动可以使得挡板与第一螺纹杆对齐，之后通过第一挡板上下运动，可以带动移动板上下运动，通过移动板可以把盒体内部不同长度的试剂管固定住，从而可以适应不同长度的试剂管，也可以把试剂管进行单独固定，提高了整体的适应性。

摘要： 本实用新型涉及一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，包括盒体和盖设在盒体上的第一盒盖，所述的盒体内设有相互隔离的第一盒腔和第二盒腔，其中，第一盒腔内安装有内置冷却水的储水腔，在储水腔内固定设有至少一个伸入储水腔冷却水内的低温筒，所述的低温筒内用于放置适于低温保存的试剂管，第二盒腔内水平间隔安装有至少两块平行的衬垫，所述的衬垫设有并排设置的多个用于放置常温保存的试剂管的孔槽。与现有技术相比，本实用新型具有结构简单轻巧，方便携带，针对检测显性家族遗传病白色海绵痣病所需试剂设有两个不同温度的储存盒腔，使得试剂能在各自适宜的温度下长时间保存。