肝豆状核变性呈常染色体显性遗传1家系报告

摘要

先证者,男,32岁,浙江德清县人,电工,住院号90943。患者因进行性加剧右侧肢体颤抖伴构音困难一年余而入院,检查:有侧上、下肢粗大震颤,动作时加重,静止时减轻,肌张力明显增强,语音含糊,构词缓慢,眼球固定,面容呆板,肝脏肋下未及,双手出现肝掌。B超示:肝二叶回声欠均,颗粒增粗,PV:15mm,肋下0,未见明显占位灶。肝功能测定:TBIL:14.