以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征1例及文献复习

摘要

目的探索22q11.2微缺失综合征的临床表型及治疗经验。方法总结兰州大学第一医院儿内科2020年6月收治的1例以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的诊治过程,并复习总结国内外相关病例的诊疗过程。结果病儿主诉间断可疑抽搐10余天。入院完善相关检查以及基因检测后,诊断为DiGeorge综合征伴甲状旁腺功能减退、继发性癫痫;经给予钙剂、骨化三醇及左乙拉西坦等对症治疗,病儿病情好转后出院,院外随访半年内病儿无抽搐发作。结论补钙是目前治疗以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的关键措施。