Pfeiffer综合征1例遗传学与临床特征

摘要

目的 探讨Pfeiffer综合征的临床表现与遗传学特征.方法 2017年11月深圳市龙岗区妇幼保健院发现1例Pfeiffer综合征病儿,通过其临床表现,影像学检查及基因检测分析其临床特征.结果 病儿主诉胎龄35+2周,生后发现畸形20 min.出生即有典型的三叶草头颅及突眼、高腭弓、颈短、低耳位、外耳道闭锁等头面部畸形,以及其他骨骼发育异常表现,如肘关节强直、粗大倾斜的大拇指及大脚趾、尾椎骨外翻等畸形表现,通过基因检测分析,发现成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因变异,确诊为Pfeiffer综合征Ⅱ型.结论 Pfeiffer综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过病儿典型的临床特征及FGFR2基因突变最终确诊.