原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究

摘要

目的 评价荧光原位杂交技术在胎儿常见染色体数目异常快速诊断中的应用价值.方法 应用13、18、21、X、Y染色体区域特异性DNA探针对50例具有产前诊断适应证孕妇的羊水中胎儿细胞进行原位杂交,每张玻片至少计数50个细胞.检测13、18、21、X、Y染色体变异情况.同时对羊水中胎儿细胞培养后行细胞遗传学染色体核型分析.以此监测对比荧光原位杂交结果 的准确性.结果 所测50份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符.其中,有1例检测结果显示为21-三体,与其产前血清学筛查结果、超声检查显示胎儿多发畸形以及羊水细胞培养染色体核型分析结果相符.结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快速,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.