32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析

摘要

目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊.平均身高(144.54±13.90) cm,多伴有特纳综合征典型体征.患者中27例(84.38％)乳房发育未达Ⅲ级、28例(87.5％)腋毛稀疏或无、26例(81.25％)阴毛稀疏或无、18例(56.25％)外阴发育幼稚、5例(15.63％)阴蒂增大.卵泡刺激素平均为(78.56±35.62) mIU/ml,黄体生成素为(20.23±11.35)mIU/ml,雌二醇为(9.94±8.21) pg/ml,睾酮为(0.24±0.18) ng/ml.所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤.结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险.