1例46,XY单纯性腺发育不全症合并无性细胞瘤及右侧输尿管转移癌患者的护理

摘要

46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis)又称Swyer综合征,1995年由Swyer[1]等首次报道,是一种罕见的性腺发育异常性疾病,临床发病率约1/100000[2]。其发病机制主要与性别分化过程中相关基因的突变有关,表现为染色体核型为46,XY,但为女性表型,生殖器向女性方向分化,第二性征发育不良,原发性闭经及条索状性腺。是胎儿睾丸在子宫内异常发育的结果,患者社会性别为女性,躯体发育正常,多因女性第二性征不发育或原发闭经就诊。由于发病率低,对其主要研究更多来自病例报道,故临床医生对其认识不足,易误诊、漏诊导致患者第二性征及子宫发育不全及性腺肿瘤的产生等[3]。