染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用综述

摘要

cqvip:染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一项新兴的染色体分析技术。它能够明确核型分析异常片段的来源与性质,有效诊断核型分析无法辨识的染色体微缺失与微重复,显著提高了胎儿染色体异常的检测成功率和诊断率。与染色体核型分析相比,CMA分辨率更好、自动化程度更高、检测周期更快。但同时,临床意义不明确的拷贝数变异(variant of uncertain significance,VOUS)的检出给CMA的遗传咨询带来挑战。本文对CMA在产前诊断的应用进行综述。