46例抗合成酶综合征临床诊疗分析

摘要

目的总结不同亚型抗合成酶综合征(antisynthetase syndrome,ASS)特点、治疗及预后。方法回顾2010年1月-2018年7月本中心诊断的46例ASS患者临床资料,分析不同亚型ASS表现、实验室检查结果、治疗、转归及预后,并着重分析ASS合并间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)的特点。结果 46例中,女性35例,男性11例,发病年龄24~86岁,平均53岁,确诊时病程0.5~720个月,平均36个月,抗Jo-1抗体阳性35例(76.1%),抗EJ抗体阳性6例(13.0%),抗PL-7抗体阳性3例(6.5%),抗PL-12抗体阳性1例(2.2%),抗OJ抗体阳性1例(2.2%)。合并ILD 45例(97.8%),以ILD起病23例(50%)。确诊多发性肌炎(polymyositis,PM)、皮肌炎(dermatomyositis,DM)分别为9例(19.6%)、4例(8.7%),见于抗Jo-1抗体、抗PL-7抗体阳性患者;关节炎22例(47.8%),抗Jo-1抗体、抗PL-12抗体阳性患者发生率较高;雷诺现象9例(19.6%),仅见于抗Jo-1抗体阳性患者;技工手20例(43.5%),抗Jo-1抗体、抗OJ抗体阳性患者发生率较高;发热18例(39.1%),见于抗Jo-1抗体、抗EJ抗体、抗PL-7抗体阳性患者。合并肿瘤3例(6.5%),心肌损害(心律失常)3例(6.5%),食管受累(吞咽困难)2例(4.3%)。46例均给予≥1 mg/(kg·d)糖皮质激素口服或静脉治疗,33例给予环磷酰胺静脉治疗,4例给予吗替麦考酚酯口服治疗,4例给予他克莫司口服治疗,25例给予人免疫球蛋白静脉治疗。42例病情好转,4例因呼吸衰竭死亡。结论不同亚型ASS有相同表现,但出现时间及频率不同,且半数以上以ILD起病。糖皮质激素为治疗ASS一线药物,建议联合使用免疫抑制剂,激素治疗无效或病情进展较快者可给予免疫球蛋白治疗。诊断较早、诊断时ILD较轻者预后较好。