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前言
材料与方法
1 研究对象
2 主要实验试剂
4 主要实验仪器
5 实验方法
结果
1 家系收集及临床表现
2 外周血基因组DNA制备结果
3 利用新一代测序方法(NGS)进行无脉络膜症家系的致病基因诊断
4. 运用NIPD对孕妇(V:11)外周血血浆中的cffDNA进行无创性别鉴定
3 对孕妇羊水胎儿DNA进行产前基因诊断
讨论
1. 基因诊断的开展对无脉络膜症研究的意义
2、对携带无脉络膜症基因的孕妇进行无创性胎儿性别鉴定的意义
3. 运用孕妇外周血血浆中的cffDNA进行无创诊断的意义
2. 本研究的意义与未来展望
结论
参考文献
英汉缩略名词对照表
致谢
综述:无脉络膜症(CHM)基因的研究进展
声明
西南医科大学;