Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿及女性携带者临床特点分析

摘要

目的：分析Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿以及就诊于我院的女性携带者的主要生活事件发展规律、临床特点，为临床早期诊断和治疗提供依据。
　　方法：选取我院就诊临床确诊的202例DMD患儿及28例女性DMD携带者，详细记录临床资料，分析患儿的运动功能、认知功能、心脏功能、呼吸功能的自然病程以及女性携带者的主要临床表现及心功能等。
　　结果：1、DMD患儿习步年龄为(17.50±4.84)个月；起病年龄为(3.32±1.87)岁；主要的就诊原因以行走缓慢易摔倒比例最高。18个月以后开始学会行走的患儿占45.1％，其中94.5%的患儿双侧腓肠肌假性肥大，5～7岁时72.2%的患儿蹲下起立时出现Gower' s征。基因突变检查结果分析显示以缺失突变为主。8%患儿存在不同程度的智力缺陷（得分＜70）。136例行12导联心电图检查的患儿中异常的有80例；142例行超声心动图检查的患儿中异常的有67例。5.0～12.9岁DMD患儿经鼻吸气压力(sniff nasal inspiratory pressure, SNIP)平均值为（60.12±16.96） cmH2O。
　　2、DMD女性携带者中25.0%轻度活动后即出现疲乏不适，同时合并存在双下肢疼痛；46.4%携带者在安静、活动后或夜间入睡时出现心悸、心慌、胸闷、憋气等不适；56.0%携带者肌酸激酶（creatine kinase, CK）水平高于正常值，平均值为82-5144IU/L（811.21±1296.84）IU/L。
　　结论：1、DMD患儿出生后依次出现习步年龄较正常儿童较晚、爬楼梯困难，并逐步出现不能独立行走；部分DMD患儿存在智力缺陷，同时需要充分认识患儿的心肺功能病变特点，及时诊断及预防，对延缓病情进展及提高生活质量有重要意义。
　　2、DMD女性携带者可出现自轻中度肌无力到严重心功能不全不等的临床症状；携带者的检出及进行产前诊断及其重要，同时需注意携带者的心功能受损，及时予以诊治。

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前言和研究背景

第一部分 202例Duchenne 型假肥大肌营养不良症患儿的重大生活事件及临床特点分析

1 资料与方法

1.1 病例来源

1.2 入组标准

1.3 资料采集

1.4仪器及方法

2 结果

2.1 一般情况

2.2 重大生活事件发生时间及规律

2.3 基因突变类型

2.4 认知功能

2.5 心脏功能

2.6 呼吸功能

3 讨论

3.1 就诊年龄和就诊原因

3.2 DMD的病情进展

3.3 基因突变

3.4 认知功能

3.5 心脏功能

3.6呼吸功能

第二部分 28例女性DMD携带者临床特点分析

1 资料与方法

1.1 病例来源

1.2 入组标准

1.3 资料采集

1.4 仪器与方法

1.5 统计学处理

2 结果

2.1 临床表现及神经系统查体

2.2 血清肌酸激酶水平

2.3 心功能检查

3 讨论

参考文献

附录

致谢

文献综述:女性Duchenne型肌营养不良携带者发病机制研究进展